Hvad er phenylketonuri og kan det helbredes

2024 Forfatter: Malcolm Clapton | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-17 03:51

En særlig diæt hjælper med at undgå konsekvenserne af sygdommen.

Hvad er phenylketonuri

Fenylketonuri Phenylketonuri (PKU) er en sjælden arvelig lidelse, hvor aminosyren phenylalanin ikke kan optages af barnet. Det forbliver i blodet og virker som et toksin på nervesystemet.

Fenylketonuri nedarves af phenylketonuri på en autosomal recessiv måde. Det betyder, at et defekt gen overføres til et barn fra to tilsyneladende raske forældre, som omsætningen af phenylalanin afhænger af. En mutation i et gen kan være fuldstændig, så har sygdommen alvorlige alvorlige symptomer. Hvis defekten er ufuldstændig, fortsætter phenylketonuri i en mildere form, patologien er mindre mærkbar.

Hvad er symptomerne på phenylketonuri

Umiddelbart efter fødslen spiser barnet mælk, som har et højt proteinindhold. Den består af aminosyrer, hvilket betyder, at den også indeholder phenylalanin. Derfor, efter et par dage, når stoffet ophobes i blodet, udvikler barnet symptomer på sygdommen. Disse kan omfatte phenylketonuri (PKU):

• muggen lugt fra mund, hud og urin;
• et rødt udslæt på kroppen;
• kramper.

Læger bemærker nogle gange, at en baby blev født med et unormalt lille hoved. Børn med denne tilstand har ofte lyseblå øjne og bleg hud. Dette skyldes, at phenylalanin er nødvendig for syntesen af pigmentet melanin, som giver farve til iris og hud.

Hvorfor er phenylketonuri farlig?

Hos børn med denne genetiske lidelse beskadiger overskydende phenylalanin i blodet væv. Mest af alt kommer dette til udtryk i nervesystemet. Efterlades sygdommen ubehandlet, påvirkes hjernen. Læger bemærker Phenylketonuri (PKU), at sådanne børn er hyperaktive fra en tidlig alder, har dårlig følelsesmæssig kontrol. Deres mentale udvikling er forsinket, og mange har adfærdsproblemer eller psykiske handicap.

Med forsinket behandling er det næsten umuligt at genoprette nervesystemets normale funktioner. Derfor er det vigtigt at genkende patologien så tidligt som muligt.

Hvordan diagnosticeres phenylketonuri?

Efter ordre fra Ministeriet for Sundhed og Social Udvikling i Den Russiske Føderation af 22. marts 2006 nr. 185 "Om masseundersøgelse af nyfødte børn for arvelige sygdomme" (sammen med "Regler om organisering af en masseundersøgelse af nyfødte børn for arvelige sygdomme" om arvelige sygdomme ") Ministeriet for sundhed og social udvikling i Den Russiske Føderation af 22. marts 2006 nr. 185" Om masseundersøgelse af nyfødte børn for arvelige sygdomme "alle spædbørn på den fjerde eller syvende dag efter fødslen tage blod fra hælen til undersøgelse for fem genetiske syndromer. De kan påvirke barnets videre udvikling. Det:

• phenylketonuri;
• galaktosæmi;
• adrenogenital syndrom;
• medfødt hypothyroidisme;
• cystisk fibrose.

Hvis der kommer et positivt testresultat, vil barnet få ordineret korrigerende behandling.

Hvordan behandles phenylketonuri?

Det er umuligt at slippe af med en genetisk defekt. Men en læge kan anbefale en speciel diæt Hvad er almindelige behandlinger for phenylketonuri (PKU)?, som udelukker fødevarer rige på protein. Så kommer phenylalanin ikke ind i kroppen, og der vil ikke være risiko for komplikationer. Personer med phenylketonuri bør ikke:

• æg;
• mælk og oste;
• kød: kylling, svinekød, oksekød;
• fisk;
• bælgfrugter, soja;
• øl.

Undgå også at bruge sødemidlet aspartam Hvad er almindelige behandlinger for phenylketonuri (PKU)? som ved fordøjelse frigiver phenylalanin. Denne sukkererstatning tilsættes ofte til sodavand, tyggegummi og nogle medikamenter.

Men sådan en livslang proteinbegrænset diæt er dårlig for kroppens udvikling. Derfor kan lægen anbefale særlige ernæringsmæssige behandlinger til børn Hvad er almindelige behandlinger for phenylketonuri (PKU)? blandinger.

Til behandling af patienter med phenylketonuri er lægemidlet Phenylketonuri: Management and Treatment baseret på saproterin dihydrochlorid blevet godkendt. Dette stof hjælper med at nedbryde phenylalanin og reducere dets koncentration i blodet. Men at bruge Hvad er almindelige behandlinger for phenylketonuri (PKU)? medicinen er kun nødvendig i kombination med en diæt.

Der er ingen andre muligheder endnu. Forskere leder efter en måde Hvad er almindelige behandlinger for phenylketonuri (PKU)? hvordan man udfører genterapi for at introducere den manglende del af kromosomet. Nogle foreslår at give patienterne andre aminosyrer, der forhindrer phenylalanin i at komme ind i hjernen. Men disse metoder er stadig under undersøgelse.