Hvad er cystisk fibrose, og hvordan man kan leve med det

2024 Forfatter: Malcolm Clapton | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-17 03:51

Denne dødelige sygdom kan gå ubemærket hen indtil voksenalderen.

Ifølge verdensstatistikker mucoviscidose (KLINISKE BILLEDE, DIAGNOSE, BEHANDLING, REHABILITATION, DISPENSERISERING) lider en nyfødt ud af hver 2-4. 5.000 af cystisk fibrose. Tidligere var dette en dom: sådanne babyer døde som regel i den tidlige barndom. Men i dag, takket være fremskridt inden for medicin, kan sådanne mennesker leve et tilfredsstillende liv.

Her er hvad du behøver at vide om denne farlige og uhelbredelige, men kontrollerbare sygdom.

Hvad er cystisk fibrose, og hvor kommer det fra

Cystisk fibrose Om Cystisk fibrose (fra de latinske ord "slim" - slim og "viscidus" - tyktflydende) er en medfødt lidelse, hvor kroppen producerer for tykt og klistret slim.

Generelt er slimsekretioner nødvendige for cystisk fibrose: de vasker organer og væv, forhindrer dem i at tørre ud og vasker patogene bakterier væk. Derfor er sundt slim som olivenolie - tyndt, glat, flydende. Men med cystisk fibrose er dens konsistens forstyrret.

Pointen er i det specifikke protein CFTR, som er involveret i produktionen af sved, fordøjelsessaft og slim. En af opgaverne for dette protein er at flytte natrium- og klorioner (disse er saltkomponenter) til overfladen af epitelceller, der beklæder organer og væv i den menneskelige krop. Disse saltkomponenter tiltrækker vand til cellerne, og det løsner til gengæld slimet, hvilket giver det den nødvendige væske. Sådan fungerer CFTR-proteinet normalt.

Men på grund af en medfødt funktionsfejl i et af generne kan CFTR's arbejde blive forstyrret. Der er ikke fugt nok, og slimet fra de endokrine kirtler bliver unødigt tykt.

Hvorfor er cystisk fibrose farlig?

Det tykke og klæbrige slim tilstopper forskellige kanaler i de indre organer, hvilket fører til alvorlige sundhedsproblemer om cystisk fibrose.

Oftest er lungerne påvirket. Overbelastningen af slim i luftvejene gør det svært at trække vejret. Kroppen får ikke nok ilt, hvorfor der er konstant svaghed, barnet vokser og udvikler sig ikke godt. Desuden tilbageholdes og formeres patogene bakterier let i tyktflydende slim. Konsekvenserne af dette er hyppig lungebetændelse og andre sygdomme i luftvejene, fibrose af lungevævet, respirationssvigt.

Slim ophobes i bugspytkirtlen. Dette organ producerer en række enzymer, der er nødvendige for fordøjelsen, men tilstoppede kanaler forhindrer dem i at nå tarmene. Som et resultat begynder enzymer at fordøje selve bugspytkirtlen. Cyster og ar vises på kirtlen (fibrose; faktisk deraf det andet navn på cystisk fibrose - cystisk fibrose). Fordøjelsen er nedsat, hvilket også medfører en opbremsning i udvikling og vækst.

I leveren kan tyktflydende slim blokere galdegangene med konsekvenser som gulsot, galdesten og skrumpelever.

Hos mænd er sædkanalerne blokerede, hvilket betyder, at en person med cystisk fibrose mister muligheden for at få børn.

Cystisk fibrose påvirker ikke nødvendigvis alle disse organer. Dette sker kun i de mest alvorlige tilfælde. Ofte påvirker sygdommen kun åndedræts- eller fordøjelsessystemet. Og nogle gange går det endda væk i en så let, sløret form, at en person ikke engang kender til sygdommen. Indtil cystisk fibrose modnes og oplever forværrede symptomer.

Hvad er symptomerne på cystisk fibrose

Nogle gange er sygdommen tydelig. Så hvert femte cystisk fibrose-spædbarn, der lider af cystisk fibrose, er født med symptomer på tarmobstruktion. Det opstår på grund af det faktum, at for tyktflydende original afføring (meconium) tilstopper tarmens lumen. Dette er et stærkt tegn, der hjælper med at mistænke og diagnosticere cystisk fibrose.

Men i nogle tilfælde gør en genetisk svigt sig mindre tydelig, og dens manifestationer kan forveksles med tegn på andre, mindre farlige tilstande. Eksempelvis er et af de indirekte symptomer en stærk saltsmag på huden, som opstår på grund af dårlig fjernelse af klor- og natriumioner.

Forældre til børn, der lider af cystisk fibrose, nævner ofte cystisk fibrose, at selv før diagnosen blev stillet, bemærkede de usædvanlig saltholdighed i babyens hud, når de kyssede.

Andre tegn på cystisk fibrose afhænger af, hvilket kropssystem der er mest påvirket af cystisk fibrose.

Åndedrætssymptomer

• Regelmæssig, ikke-forkølelsesrelateret hoste med sputumproduktion.
• Hæs vejrtrækning.
• Konstant tilstoppet næse.
• Tilbagevendende bihulebetændelse (betændelse i bihulerne).
• Hyppige lungeinfektioner.
• Åndenød, øget træthed under aktive spil og fysiske øvelser.

Fordøjelsessymptomer

• Kronisk forstoppelse.
• Hyppigt tilbagevendende tilfælde af oppustethed.
• Fedtet, ildelugtende afføring.
• Dårlig tilvækst i højde og vægt.

Hvad skal du gøre, hvis du har mistanke om cystisk fibrose

Se din børnelæge eller læge med det samme. Dette er især vigtigt, hvis nogen i din familie nogensinde er blevet diagnosticeret med denne genetiske lidelse.

Cystisk fibrose er den mest almindelige cystisk fibrose: definition, diagnostiske kriterier, terapi, arvelig sygdom blandt kaukasiere.

Lægen vil foretage en undersøgelse, se på sygehistorien, spørge om symptomerne og om nødvendigt tilbyde at tage flere tests. Oftest er dette en svedanalyse: den hjælper med at bestemme det øgede indhold af klor og natriumioner. Der udføres også et mere komplekst molekylærgenetisk studie, som kan bekræfte eller afkræfte nedbrydningen af genet forbundet med CFTR-proteinets arbejde.

Hvis der konstateres cystisk fibrose, vil patienten blive henvist til lungelæge, gastroenterolog eller anden speciallæge.

Hvordan man behandler cystisk fibrose

Desværre kan moderne medicin ikke behandle genetiske nedbrydninger. Men der er måder at lindre symptomer, reducere risikoen for komplikationer og forbedre din generelle livskvalitet.

Mennesker med cystisk fibrose overlever med korrekt terapi cystisk fibrose i op til 40-50 år.

Typisk omfatter symptomatisk behandling:

• Tager mucolytika - medicin, der fortynder slim.
• Antibiotisk behandling. Det hjælper med at klare bakterieinfektioner, der er opstået på grund af stillestående slim.
• Tager bugspytkirtelenzymer for at forbedre fordøjelsen.
• Brugen af lægemidler, der blødgør afføringen. De er nødvendige for at forhindre forstoppelse eller tarmobstruktion.
• Tager anti-inflammatoriske lægemidler, der hjælper med at lindre hævelse af luftvejene i lungerne.

Derudover vil lægen ordinere en særlig kalorieholdig diæt, der er nødvendig for at forbedre vækst og udvikling, og vil anbefale regelmæssige vejrtrækningsøvelser for at løsne slim.

I alvorlige tilfælde kan patienten kræve iltbehandling, sondeernæring og større operationer forbundet med en beskadiget lunge- eller levertransplantation.

Kan cystisk fibrose forebygges?

Desværre ikke. Dette er en genetisk lidelse, der kan opstå, hvis far og mor til barnet (nødvendigvis begge!) er bærere af defekte gener forbundet med funktionsfejl i CFTR-proteinet. Forresten er der mange bærere: for eksempel i USA er det hver 29. Carrier Testing for Cystic Fibrosis person, der tilhører den kaukasiske race.

Men selv to bærere kan få helt sunde børn. Risikoen for cystisk fibrose er fordelt som følger:

• hvert fjerde barn (25%) født af bærere vil have en lidelse;
• hvert andet barn (50 %) bliver bærer af det defekte gen og vil efterfølgende kunne give det videre til deres egne børn, men han vil ikke selv have symptomer på cystisk fibrose;
• hvert fjerde barn (25%) vil ikke have en lidelse og bliver ikke bærer.

Det er umuligt at blive smittet med denne sygdom. Og der er ingen at bebrejde det. Hverken mors og fars alder eller levevis, eller deres dårlige vaner eller ydre omstændigheder, såsom økologi eller stress, har betydning. Rollen spilles kun af gener, den dramatiske kombination, som forældrene måske ikke selv er klar over.

Hvis du ønsker at nærme dig familieplanlægning så ansvarligt som muligt, kan genetisk testning udføres før undfangelsen for at hjælpe med at identificere defekten. Men dette er et psykologisk vanskeligt spørgsmål for cystisk fibrose.

Hvad hvis analysen viser, at begge partnere er bærere? Vil du helt nægte at få børn? Beslutte dig for at blive gravid for at afbryde graviditeten, hvis embryonet viser sig at have genetiske lidelser? At tage risici og føde uanset hvad, ved at kende de mulige konsekvenser? Lægerne har ikke noget svar i dag. Hver af de kommende forældre skal træffe en beslutning på egen hånd.