Hvad er hæmofili og hvordan man kan leve med det

2024 Forfatter: Malcolm Clapton | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-17 03:51

Næseblod og hyppige blå mærker kan opstå på grund af en blodsygdom.

Hvad er hæmofili

Hæmofili er en genetisk lidelse, hvor en persons blodpropper er svækket. Dette skyldes en fejl i syntesen af specifikke proteiner eller koagulationsfaktorer. Forskere nummererer dem med romertal fra I til XII. Sygdommen opstår kun på grund af manglen på to specifikke faktorer, derfor er der to typer hæmofili Hæmofili / U. S. National Library of Medicine:

• A - i blodet mindre end 50% af normen for faktor VIII;
• B - indholdet af faktor IX er under 50%.

Hvor kommer hæmofili fra?

Det nedarves normalt af Hæmophilia / Mayo Clinic gennem kønskromosomer, som er XX hos kvinder og XY hos mænd. Drengen modtager Y fra sin far og X fra sin mor Pigen fra begge forældre - to X-kromosomer. Det defekte hæmofili-gen er på det ene X-kromosom, men er undertrykt på det andet. Derfor manifesterer sygdommen sig ikke hos kvinder, men moderen kan give den videre til sin søn.

Hos omkring 30 % af mennesker er hæmofili resultatet af en spontan mutation af hæmofili / Mayo Clinic generne, ikke arvelighed. Den erhvervede form af sygdommen, som opstår på grund af immunforstyrrelser, er endnu mindre almindelig. De kan blive provokeret af:

• graviditet;
• autoimmune sygdomme;
• Kræft;
• multipel sclerose.

Hvad er symptomerne på hæmofili

Sygdommens manifestationer afhænger af Hæmofili / Mayo Clinic, hvor meget der mangler VIII eller IX koagulationsfaktor. Hovedsymptomet er usædvanlig kraftig eller pludselig blødning, som er meget svær at stoppe. Det kan forekomme i følgende tilfælde:

• på grund af et snit, operation eller tandudtrækning;
• som et resultat af et slag mod blødt væv;
• efter vaccination.

Nogle gange er der pludselige blødninger i leddene, på grund af hvilke de er meget smertefulde og bevæger sig dårligt. Nogle mennesker kan have blod i deres urin og afføring. Og små børn med hæmofili er ofte uforklarligt irritable.

Hvorfor er hæmofili farligt?

Det kan føre til livstruende komplikationer. Dette er normalt Hæmofili / Mayo Clinic:

• Hjerneblødning. Alvorlig hovedpine, opkastning, døsighed eller sløvhed, kramper forekommer; Dobbelt syn. Nogle gange mister en person bevidstheden.
• Dyb muskelblødning. Blod samler sig mellem muskellagene og komprimerer nerverne, hvilket kan få dine lemmer til at føles følelsesløse eller ømme.
• Ledskader. De vil ofte samle blod, hvilket vil føre til ødelæggelse af brusk og udvikling af gigt. I nogle tilfælde kan en hæmofili A/Medscape-cyste forekomme. Irreversibel deformation opstår gradvist, og leddet holder op med at være mobilt.

Også hæmofili kræver nogle gange blodtransfusioner. Dette øger risikoen for at få hiv og andre virusinfektioner.

Hvordan diagnosticeres hæmofili?

Normalt opstår de første symptomer allerede i barndommen. Men hvis en person ved, at mænd i hans familie var syge med hæmofili, kan han henvende sig til en terapeut til undersøgelse. For at bekræfte eller afvise diagnosen vil lægen ordinere Diagnose af hæmofili / Centers for Disease Control and Prevention:

• Generel blodanalyse. Tjek hæmoglobinniveauet, antallet af blodplader og røde blodlegemer.
• Aktiveret partiel tromboplastintid (APTT). Indikatoren måles i sekunder og afspejler, hvor hurtigt blodet størkner. Med mangel på VIII, IX, XI og XII koagulationsfaktorer bliver APTT mere end normalt.
• Protrombintid. Det viser også, hvor hurtigt blodet koagulerer, men afspejler koncentrationen af I, II, V, VII og X koagulationsfaktorer. Derfor er denne test normal hos personer med hæmofili, og den gøres for at finde alle mulige årsager til blødning.
• Fibrinogen. Dette protein er en koagulationsfaktor I og er ansvarlig for dannelsen af blodpropper. Ved hæmofili afviger testen ikke fra normen, og hvis niveauet af fibrinogen ændres, vil lægen mistænke en anden sygdom.
• Undersøgelse af koagulationsfaktorer. Analysen viser niveauet af VIII- og IX-faktorer i blodet og afspejler sygdommens type og sværhedsgrad.

Hvordan behandles hæmofili?

Det er umuligt at slippe af med sygdommen, men for at undgå komplikationer ordinerer læger understøttende behandling. Det skulle forbedre blodkoagulationen. For at gøre dette skal du bruge Hæmofili / Mayo Clinic:

• Koagulationsfaktorer. Proteiner opnået fra doneret blod eller syntetiseret i laboratoriet, som administreres efter en tidsplan til en patient med hæmofili.
• Hormonet desmopressin. I milde former for sygdommen stimulerer den syntesen af sine egne koagulerende proteiner.
• Fibrintætningsmidler. De påføres sår og snit for at stoppe blødning.
• Størkningsstoffer. De hjælper med at forhindre nedbrydning af blodpropper.

Hvis dine led er beskadigede, vil din læge ordinere fysioterapi. Og hvis der var alvorlig indre blødning, kan det være nødvendigt at operere.

Også alle mennesker med hæmofili rådes til at blive vaccineret mod hepatitis A og B for at mindske muligheden for infektion gennem blodtransfusioner.

Hvordan man lever med hæmofili

For at reducere risikoen forbundet med sygdom anbefaler læger Hæmofili / Mayo Clinic:

• Vælg den rigtige sport. Undgå traumatiske aktiviteter såsom kampsport, hockey eller fodbold. Svømning, cykling eller gåture kan hjælpe med at styrke muskler og led.
• Tag ikke visse lægemidler. Nogle smertestillende håndkøbsmidler fortynder blodet og kan gøre blødningen værre. Af samme grund er antikoagulantia farlige. Derfor er det bedre at tage medicin efter at have konsulteret en læge.
• Pas på sundheden i mundhulen. Det anbefales, at du regelmæssigt besøger din tandlæge og får dine tænder behandlet i tide for at undgå at fjerne dem. En sådan operation vil føre til voldsom blødning.
• Lær at stoppe mindre blødninger. For at gøre dette skal du lægge pres på såret eller påføre en stram bandage. Afkøl skaden med en ispose.

Hvis et barn er diagnosticeret med hæmofili, kan forældrene bære knæ- og albuebeskyttere for at forhindre fald og ledblødninger. Og derhjemme er det bedre at fjerne møbler med skarpe hjørner.